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人类的性别由什么决定

时间:2014-06-03


人类的性别由什么决定 摘要:人类的性别是由什么决定的,首先想到的肯定是性染色体,xx 则为女性,xy 则为男 性,可是只有一个 x 也是女性即透纳氏症,有三个性染色体 xxy 是男性,可发现 y 染色体似 乎起着决定性作用,可是随着科学的进展,双性人逐渐进入了人们的视野,同时发现 xx 染 色体也可以表达出男性的性状, 究竟是 x 或 y 上基因还是性染色体起着决定性别的主要作用 呢? Abstract: the human gender is determined by what, the first thought is certainly sex chromosomes, xx is a female, xy for men, but only an x and women that Turner syndrome, there are three personality combinations of chromosomes xxy are men, can be found that the y chromosome seems to play a decisive role, but with the progress of the science and bisexual people gradually entered people's field of vision, also found that xx chromosome can also express the male character, whether gene on x or y or sex chromosomes plays a decisive other main effect? 关键词:性染色体 双性人 基因 Klinefelter 综合症 Key words: sex chromosome bisexual people gene Klinefelter syndrome 不知从什么时候开始,人类的性别就被定义为两种,要么是女性要么是男性,动物也是 如此,雄性或者是雌性,可是随着科技的进展,人们发现有的人是女性可是经检查,染色体 居然是 xy,这似乎与一直认为的性染色体决定性别的理论相矛盾。

一直以来,有两种理论一是一)染色体决定性别论 这个理论认为性染色体决定 男女的性别。人的正常核型中,XY 性染色体决定了正常男性的性别发育;而 XX 决定了正常女性的性别发育。(二)基因决定性别论 在人类有极少数情况下, 核型为 46,XY 者身体检查完全是正常女性,而 46,XX 核型的人身体检查是正 常男性。这样,染色体决定性别的学说就不能解释这一特殊现象了。于是有人提 出“基因决定性别论”。 经查相关资料发现, 在发育的早期阶段, 性腺既可能成为睾丸, 也可能成为卵巢。 无论是雄性(中肾)还是雌性(缪勒)导管系统最初在体内都是存在的,一旦作 出命运决定,性腺在体内下降或上升,相反性别的导管系统就会蜕变。科学家们 提出了一个关于哺乳动物性别决定的新模式, 无论在 XX 还是 XY 初始性腺中, Fgf9、 Sox9 和 Wnt4 在发育早期均可同时表达,而此时性腺的命运尚未确定。Fgf9 在睾 丸的发育中起到了重要作用的一种细胞因子,而在缺乏 Fgf9 的 XY 雄性性腺中, 睾丸发育完全被阻断, Wnt4 是一个能影响远处细胞的分泌信号分子。 在缺乏 Wnt4 基因时, 即便是那些遗传学上为 XX 雌性的, 其性腺发育也带有睾丸的某些特征。 Sry 的首要角色是上调一个与其密切相关的转录因子 Sox9,Sox9 能替代 Sry 激 活睾丸的发育。Fgf9 和 Sox9 可彼此加强各自的信号,从而在 XY 性腺中建立起 睾丸发育路径。当 Fgf9 被删除时,XY 雄性性腺就会打开性别开关并激活卵巢基 因。但最激动人心的发现是,当 Wnt4 缺失时,Sox9 和 Fgf9 在 XX 雌性性腺中均 上调了。这清楚地表明,在完全缺失 Sry 基因的情形下,雄性发育路径是如何在 一个遗传学上的 XX 雌性中被激活的, 这也正和科学们对人类 XX 男性病人的病因 分析相类似。Fgf9、Sox9 和 Wnt4 在发育早期均可同时表达,而此时性腺的命运 尚未确定。在 XX 性腺中,Wnt4 主导和关闭了睾丸发育路径;但在 XY 性腺中,

Sox9 和 Fgf9 得到了来自 Sry 的额外动力,使得其能支配和压制 Wnt4。因此,决 定人性别的其实是 Y 染色体上的 SRY 基因(又被称为睾丸决定因子),若存在 SRY 基因,胚胎发育的 6 周~7 周,生殖嵴便形成睾丸,形成男胎。若无 SRY 基 因的存在,在 12 周时生殖嵴向卵巢发展,形成女胎。因此,人的性别实际上是 由 Y 染色体上的 SRY 基因来决定的,在非常、非常偶然的情况下,Y 染色体才会 没有 SRY 基因。在性腺分化的早些天里,无论是雄性还是雌性基因均被打开,且 处于相对平衡状态。在 XY 胚胎中,Sry 基因在性腺中被打开,导致 Sox9 和 Fgf9 基因加强彼此的信号,抑制了 Wnt4 雌性发育路径。在雌性中,Sry 基因的缺失 使得 Wnt4 信号压制了 Sox9/Fgf9 的反馈回路,从而打开了雌性发育进程。 对性 别发育的理解正随着实验和测量能力的提高不断发展着。目前,科学家们仅是澄 清了影响性腺发育初始阶段的基因和细胞进程。激素、环境以及神经连线的后续 影响对最终确定个体的“男”和“女”都起着至关重要的作用。面对如此的复杂 性, 许多体育组织将 Sry 的存在作为鉴别运动员性别的主要手段似乎过于简单了。

各种核型均有 Y 染色体, 因 Y 染色体具有决定睾丸发育的基因, 存在 H-Y 抗原, 因此患者的性腺为睾丸, 表现为男性,但过多的 X 染色体削弱了 Y 染色体对男性 的决定作用,抑制了睾丸曲细精管的成熟,促使其发生退行性变,曲细精管发生 纤维化、透明变性及阻塞,睾丸变得小而硬。因此对 FSH 无反应,无精子产生, 支持细胞分泌抑制素减少, 反馈性引起 FSH 分泌增高。 由于间质细胞功能被抑制, 引起睾丸酮生成及分泌减少,反馈性引起 LH 代偿性增高。LH 分泌增多刺激间质 细胞, 使雌二醇及其前身物质的分泌增多。 雌二醇/睾丸酮比值不同程度地增高, 使病人产生不同程度的乳腺过度发育及女性化。 额外的 X 染色体可使患者出现男性乳房发育,X 染色体数目愈多,智力障碍 和畸形程度愈严重,睾丸曲细精管玻璃样变性、间质纤维化增生亦愈重。X 染色 体可能通过控制细胞雄激素受体的数量而影响男性生殖器官的发育。
通向性发育之路 人类胚胎的生长发育,就像一辆汽车沿着性发育的道路前进,直至成为一名女性,但是在这 条成长道路上有 5 个性别转换路口, 它们会发出性别转换信号, 让胚胎转向男性发育道路。 染色体的混乱 正常男性染色体若多出一个 X 染色体,将会导致克兰费尔特氏综合症(XXY)。这类人由 于既携带男性染色体,又携带女性染色体,因此拥有男性内部生殖器官和外部生殖器官,但 是睾丸和阴茎却没有在青春期发育充分。该病常见的特点是腿部较长,睾丸和阴茎很小,嗓 音尖细,没有胡须、阴毛、体毛。具有这种综合症的人通常像正常男人一样生活,但需要接 收雄性激素,并且他们向异性变化的可能性仍然很大,而那些像女性一样生活的人,也同样

得接受雌性激素。 如果父母只将一个 X 染色体遗传给胚胎,就会产生特纳氏综合症(XO)。由于这些人只有 一个 X 染色体而没有 Y 染色体,因此她们具有女性特征,像女性一样生活。她们的身材较 矮,没有喉结,月经很少,卵巢发育不全,没有体毛,外部性器官发育不全,有些人甚至没 有乳房。如果这种疾病发现得早,并随之用雌性激素进行治疗,那么这些人的外部发育会得 到极大改变,可以像正常的女性一样生活。 其他类型的染色体反常现象不会产生严重问题, 例如具有 XYY 染色体的人通常会长得很高, 并产生粉刺,这个多出的 Y 染色体究竟会产生什么样的影响,目前仍存有争议。 一些研究结果 发现,具有 XYY 染色体的人犯罪率较高,这个多出的 Y 染色体与人的过激性行为之间究竟有 无关系,目前尚无定论。 具有 XXX 染色体也大有人在,但不会有太严重的后果,这些妇女甚至根本不知道她们的细 胞里还多带了一个 X。 雌雄间性 性别紊乱主要有三种不同类型的情况, 其主要原因是由于在性别发育的五大关口上出现一种 或多种交叉信号,染色体的主要构成情况如下:XXY、XO、XYY、XXX。 I 型雌雄间性(也称做女性两性化)具有卵巢,但其内外性器官却是两性的混合体。所有该 类型的人都具有 XX 染色体、卵巢和输卵管,医生们通常采用外科手术使其外部性器官变成 女性器官。 这类人通常被当成女孩子抚养长大, 她们绝大多数能够通过外部帮助成为真正的 女性。 一切非标准的内外性器官混生现象,只要有腹部的睾丸系统出现,被称为 II 型雌雄间性(也 称为男性两性化),其产生的原因多种多样,一般来说是由于男性胚胎的缺陷造成的,而这 一缺陷又主要是由于雄性激素合成和雄性激素接收方面存在缺陷造成的, 这类患者大多具有 XY 染色体构成。 II 型雌雄间性有一种特有的形式,我们称之为雄性激素不灵敏综合症,或称外生殖器女性化。 据统计, 患有这类疾病的人的比率大约在 1/2000 人~1/65000 人之间。 这类患者具有 XY 染 色体,有产生雄性激素的睾丸,但是由于他们的基因有缺陷,或是基因突变,从而使他们无 法对雄性激素产生反应,接收不到雄性激素。因此最终产生了子宫和女性输卵管,并发育出 较短小的阴道。 虽然从外部来看,这类患者完全像个女性,但她们在青春期不会有阴毛生成,也无法产生月 经,她们被当做女性抚养长大,医生通常通过手术摘除其内部睾丸,加长阴道,从而使她们能

够进行正常的性生活。 III 型雌雄间性是最罕见的,被人们称做真正的雌雄同体。患者既可能具有 XX 染色体,也 可能具有 XY 染色体。人们目前对此类性别紊乱的原因知之甚少,只是猜测其成因可能是 由于性染色体基因突变造成的。 仅有两性就足够了吗? 医学界很难使用目前狭义的男性或女性的定义来解释上述几种性别紊乱, 具有这三种特征的 患者,我们究竟应当把他(她)们当男孩还是当女孩来抚养呢? 1993 年,美国布朗大学医学教授、基因学家安妮· 福斯托-斯特林提出,具有以上三种双性 特点的人不应对自己的性别硬性做出选择。 她认为, 从男性到女性这两种性别之间至少还应 存在五种甚至更多的性别。她提出的五种性别分别是男性、偏男性(II 型)、两性人(III 型)、偏女性(I 型)、女性。安妮博士指出“性别是一个巨大的统一体,它具有无限的延展 性”,博士的新作《人体性别的划分》对她的新思想进行了详细的阐述。


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