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2014届高考生物(人教全国通用)一轮复习《必修2第5章基因突变和基因重组》


综合分析近几年各地高考理综试题生物部分,本章有以下高考

命题规律。

1.命题内容:从命题的侧重点来看,本章重点考查基因突变、
染色体变异的原理及其与细胞分裂、遗传规律等知识点的联系,并 且结合分析典型的材料,加深原理的理解与应用。还考查人类遗传 病的类型、概率的计算及调查、监测与预防,这部分内容常常与遗

>传变异相结合,有利于解决生产生活中的实际问题。同时应重视
“低温诱导植物染色体数目的变化”实验,该实验原理与应用是近 三年考查的重点内容。?

2.命题形式:纵观近三年高考试题,本章知识的主要
考查形式是选择题、简答题和实验题,但最主要的形式是

选择题,有时结合图表题以考查知识掌握、理解能力及信
息获取能力。广东近五年高考均对本章进行了命题。? 3.命题思路:从命题思路上分析,本章主要考查对相 关概念的内涵、外延的理解应用及分析、解决问题的能力, 关注一些易混知识点,如基因突变与染色体结构变异、交

叉互换(基因重组)与易位等,特别是以育种和遗传病等为背
景材料命制大型的综合题,可以较好地考查学生的综合分 析能力及知识应用能力。

4.命题趋势:课标高考试题对本章的考查,常从基因重 组的类型和基因突变的类型、特点及其对性状的影响等方面 进行命题,或者结合细胞分裂、DNA复制等知识进行综合考 查。

根据近几年高考命题特点和规律,本章的复习备考策

略如 下。?
1.知识方面: (1)基因突变和基因重组:通过列表形式比较基因突 变和基因重组的特征、原因、类型及其对性状的影响,还 要结合简图进一步理解基因突变的概念,注意基因重组在 杂交育种和基因治疗疾病方面的应用。?

(2)染色体变异:通过简图的形式记忆基本概念,如染色体组、

二倍体、多倍体和单倍体等,通过材料分析掌握多倍体和单倍体在育
种上的应用,通过分析与设计实验理解“低温诱导植物染色体数目的 变化实验”的原理与应用。 (3)人类遗传病:通过实例分析遗传病的类型与发病原因,掌 握调查及监测方法,关于遗传系谱图的分析是复习的重点,联系变异、

遗传规律、伴性遗传等知识,通过基因型的判断、概率的计算及实验
设计等归纳解题方法,提高知识的应用能力。? 2.能力方面:课标高考试题对本章的层级考查,集中在理解能

力、信息获取能力和综合应用能力等层次。

一、基因突变

1.概念:DNA分子中发生碱基对的替换 、增添和缺
失 ,而引起的基因结构的改变(注:这种变化在显微镜 下是看不见的)。? 2.实例:镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因:血红蛋白分子上一个氨基酸被替换 (2)根本原因:血红蛋白基因中一个碱基对被替换。

3.发生的时间、原因、特点及意义?
(1)时间:主要发生在有丝分裂间期 或减数第一次分裂

间期。
(2)原因? ①物理因素:包括紫外线 、X射线 及其他辐射 等;? ②化学因素:包括各种能够与DNA分子发生作用而改变 DNA分子结构和性质的物质,如亚硝酸 、碱基类似物 等;?

③生物因素:如某些病毒等。?

(3)特点?

①普遍性:在生物界普遍存在;?
②随机性:在个体发育的任何时期和任何细胞中; ? ③低频性:突变的频率是很低的;? ④不定向性:可产生多个等位基因;? ⑤多害少利性:基因突变一般都是有害的,但是否有害

取决于环境。?
(4)意义?

①新基因产生的途径;②生物变异的根本来源;③生物进
化的原始材料。?

二、基因重组? 1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基 因的重新组合。? 2.发生时间及类型? (1)自由组合型:在减数第一次分裂后期,位于非同源染色体 上的非等位基因自由组合。? (2)交叉互换型:在减数分裂形成四分体时期,位于同源染色 体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而交换。? (3)基因工程:外源基因的导入。? 3.意义:能够产生多样化的基因组合的子代,是生物变异的重 要来源之一,对生物进化具有重要意义。?

基因突变的特点、原因及结果 1.基因突变的特点?
(1)基因突变在生物界具有普遍性。如棉花的短果枝、水稻 的矮秆和糯性、人的色盲、血友病、糖尿病、白化病等都是基因突 变的结果。? (2)基因突变是随机发生的、不定向的,即具有随机性和不 定向性,它可以发生在生物个体发育的任何时期和任何细胞中,同 一DNA分子的不同部位。一个基因可以向不同的方向发生突变,产 生一个以上的等位基因,而且基因突变的方向和环境没有明确的因 果关系。

(3)在自然状态下,基因突变的频率是很低的,即具 有低频性。? (4)基因突变一般都是有害的,即有害性,但是否有 害取决于环境。

2.基因突变的原因、结果?
基因突变是基因在渗变因素作用下,内部分子结构改 变的结果。基因突变的分子机制可以概括如下:??

a.基因突变的频率低,但由于一个个体基因包含大量的核苷 酸,所以突变的核苷酸数目较多。 b.基因突变只改变基因的结构(A→a或a→A),不改变染 色体上基因数目。? c.以RNA为遗传物质的生物,RNA由于为单链,结构不稳

定,更易发生基因突变。?

基因突变是生物变异的根本来源,下列有关叙述错 误的是 ( )?

A.生物体内的基因突变属于可遗传变异?

B.基因突变频率很低,种群每代突变的基因数也很少
C.基因突变发生后,生物的表现型可能不改变? D.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系?

基因突变频率很低,但由于种群基因核苷酸数目
较多,每代突变的基因数也较多。?

B

基因突变对生物性状及后代的影响
1.基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变不改变生物性状

①由于密码子的简并性,某些基因突变,但对应的氨基酸可能
不发生变化。? ②隐性突变在杂合子状态下,也不引起性状改变。? ③某些基因突变,对应蛋白质个别位置的氨基酸改变,但并不 影响蛋白质功能,不影响性状。?

④若突变发生在内含子区域(即基因的非编码区),生

物的性状也不改变。?
(2)基因突变改变生物性状? 少数基因突变可引起生物性状改变,如人类镰刀型细胞 贫血症。?

基因突变不一定会引起生物性状的改变。?

自然界中,一种生物某一基因及其三种突变基因决定 的蛋白质的部分氨基酸序列如下表所示:?

根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是 ( )?

A.突变基因l和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添 ?B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添

?C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添
?D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因l和3为一个碱基的增添

当基因分子结构中发生一个碱基替换时,其所决定的蛋

白质的氨基酸数量将不变,种类可能有一个氨基酸改变,但也可能
未引起氨基酸种类的改变。当基因分子结构中发生一个碱基的增添 或缺失时,将会引起突变位置之后的密码子连锁反应式的一系列改 变。从题目获取的信息有:与正常基因相比,突变基因1所控制的氨 基酸序列未变,突变基因2所控制的氨基酸序列仅一个发生变化,而

突变基因3所控制的氨基酸序列从苯丙氨酸之后,连锁反应式的发生
了一系列变化,故选项A所述符合题意。?

A

基因重组的理解

1.列表分析:

2.图解分析:

(2010· 中山模拟)如图为某二倍体高等动物细胞示
意图,其中A、B、C、D代表四条染色体,其上分别有基因 R、r、M、m,请据图回答:?

(1)若图中细胞此时

(用文字作答)之间发

生部分交换,就可能导致控制不同性状的基因发生重新组合。
(2)若图中A为X染色体,而且该细胞经减数分裂最后形成的 子细胞中含XX,可能的原因有 、?

,由此产生的相应子细胞异常的概率分别 为 、 。?

(3)该动物的体细胞中染色体最多为
组数最多为

条,染色体

组。若该动物的体细胞分裂得到的子细

胞中出现Rrmm的基因型,可能的原因



。?

(1)四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间进行 交叉互换,导致基因重组;

(2)减数分裂后子细胞中含XX的原因有两种可能,一是减数第
一次分裂后期同源染色体未分离,二是减数第二次分裂后期着丝 点分裂后的两条X染色体移向同一极,前一种情况所产生的子细胞 全部异常,后一种情况只在一个次级性母细胞中出现,所以异常 的细胞占50%;

(3)该动物体细胞有丝分裂后期染色体数目最多为8条,4个染色
体组,体细胞的分裂为有丝分裂,Rrmm出现的原因是基因突变。

(1)同源染色体上的非姐妹染色单体?

(2)减数第一次分裂后期同源染色体未分开 减数第二次分裂后
期姐妹染色单体未分开 (3)8 4 100% 50%?

在有丝分裂的间期发生了基因突变?

基因突变与基因重组的区别与联系
项目 本质 基因突变 基因的分子结构 发生改变,产生 了新基因,可能 出现新性状 基因重组 不同基因的重新组合,产生 了新基因型,使性状重新组 合

区 别 发生 时间 及原 因

DNA分子复制时,减数第一次分裂过程中,同 由于外界理化因 源染色体的非姐妹染色单体 素或自身生理因 间交叉互换,以及非同源染 素引起的基因结 色体上非等位基因的自由组 构的改变 合

项目 条件

基因突变 外界条件的剧 变和内部因素 的相互作用 生物变异的根 本来源,也是 生物进化的原 始材料 可能性很小

基因重组 不同个体之间的杂交,有性生 殖过程中的减数分裂 是生物变异的来源之一,对生 物进化也具有重要意义

意义 区 别 发生 可能性 应用

非常普遍

通过诱变育种 新品种

1.通过杂交育种,使性状重组, 可培育优良品种;2.基因工程 育种

项目 区 别 适用 范围

基因突变 所有生物均可发 生(包括病毒), 具有普遍性

基因重组 只适用于真核生物有性生殖

1.都使生物产生可遗传的变异;? 联 系 2.在长期进化过程中,通过基因突变产生新基因,为基因 重组提供大量可供自由组合的新基因,基因突变是基因重 组的基础;

3.二者均可产生新的基因型,可能产生新的表现型。

a.基因突变存在于所有生物中,基因重组仅存在于有性生殖 的生物中。? b.基因突变是对某一基因而言的,基因重组是两对或两对以

上的基因才会发生。?

细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的 变异,其中仅发生在减数分裂过程的变异是 ( )

A.染色体不分离或不能移向两极,导致染色体数目变异 B.非同源染色体自由组合,导致基因重组?

C.染色体复制时受诱变因素影响,导致基因突变?
D.非同源染色体某片段移接,导致染色体结构变异?

有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不分离或不能

移向两极,从而导致染色体数目变异;非同源染色体自由组合,导
致基因重组只能发生在减数分裂过程中;有丝分裂和减数分裂的间 期都发生染色体复制,受诱变因素影响,可导致基因突变;非同源 染色体某片段移接,导致染色体结构变异可发生在有丝分裂和减数 分裂过程中。?

B

一、染色体变异的类型? 1 .染色体结构的变异?

(1)缺失;(2)重复;(3)易位:染色体的某一片段移
接到另一条 非同源染色体 上;(4)倒位 :染色体的某一段的 位置颠倒了。 2.染色体数目的变异? (1)细胞内个别染色体的增加或减少。? (2)细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减 少。?

二、染色体变异的有关概念?

1.染色体组:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能
上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。? 2.二倍体:由受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染色 体组的个体叫做二倍体。几乎包括全部的动物和过半数的高等 植物都是二倍体。? 3.多倍体? (1)概念:由受精卵发育而来,体细胞含三个或三个以

上染色体组的个体。?

(2)特点:①茎秆粗壮;②叶片、果实和种子都比较大;

③糖类和蛋白质等营养物质含量有所增加。?
(3)人工诱导多倍体? ①方法:用秋水仙素 来处理萌发的种子或幼苗,还可以 用低温处理人工诱导多倍体。? ②原理:秋水仙素能够抑制纺锤体的形成,导致染色体 不能分离,从而引起细胞内染色体数目加倍。?

4.单倍体?

(1)概念:由配子发育而来,即体细胞中含有本物种
配子染色体数目的个体。?

(2)特点:与正常植株相比,植株长得弱小,而且高
度不育。 ?(3)单倍体育种? ①过程:花药(花粉) 离体培养 单倍体植株

正常纯合子?

②优点:明显缩短 育种时间。

染色体结构变异 1.染色体结构变异类型比较?

结果:使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改

变,从而导致性状的变异。?
2.染色体结构变异与基因突变的区别? 染色体结构变异是指染色体上基因数目或者顺序的改变; 基因突变是指基因结构的改变,包括碱基的替换、增添、缺失。 3.易位和交叉互换的区别

易位发生在非同源染色体之间,是指一条染色体的某一片
段移接到另外一条非同源染色体上。交叉互换发生在同源染色 体的非姐妹染色单体之间。?

a.染色体变异属于细胞水平变异,可通过光学显微镜直 接观察,但基因突变、基因重组不可以。? b.大多数染色体结构变异对生物体是有害的,有的甚至 导致生物体死亡。?

在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异,甲图中英文 字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是 ( )

①甲图中发生了染色体结构变异,增加了生物变异的多 样性 ②乙图中出现的这种变异属于染色体变异?

③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中?
④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验? A.①②③ C.①②④ B.②③④? D.①③④?

甲图中发生的是染色体中某一片段位置颠倒,属于染色体 结构变异;乙图中属于在着丝点分裂时,两条姐妹染色单体移向了同

一极,使子细胞中染色体多了一条,属于染色体数目变异。染色体可
以用显微镜观察到,因此选C。乙图只会出现在有丝分裂中,而甲图可 能出现在减数分裂中,也可能出现在有丝分裂中。?

C

染色体组与染色体组数目的判断
1.染色体组的判断?
染色体组是指细胞中形态和功能各不相同,但是携带着控制 一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的一组非同源染 色体。要构成一个染色体组应具备以下几点:? (1)一个染色体组中不含有同源染色体;?

(2)一个染色体组中所含有的染色体形态、大小和功能各不
相同;? (3)一个染色体组含有控制一种生物性状的一整套遗传信息 (即一整套基因,不能重复)。?

2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法? (1)根据染色体形态判断:在细胞内任选一条染色体, 细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条,则含有几 个染色体组,如图甲有4个染色体组。?

(2)根据基因型判断:在细胞或生物体的基因型中, 控制同一性状的基因出现几次,则有几个染色体组,如图

乙该生物含有4个染色体组。?
(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。 染色体组的数目=染色体数/染色体形态数,如:韭菜细 胞共32条染色体有8种形态,可推出每种形态有4条,进而 推出韭菜细胞内应含4个染色体组,而且染色体形态数就

代表着每个染色体组中染色体的条数。?

判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发 育起点。如果发育起点是配子,不论其体细胞中含有几个染 色体组,都叫单倍体。若发育起点是受精卵,其体细胞中有 几个染色体组,就叫几倍体。?

(2010· 清远模拟)根据下图所示的细胞图,回

答下列问题:?

(1)细胞中含有一个染色体组的是

图。?

(2)细胞中含有两个染色体组的是
(3)细胞中含有三个染色体组的是 (4)细胞中含有四个染色体组的是

图。?
图。? 图。?

在细胞内,形态相同的染色体有几条,就含有几个染色

体组,如E图,每种形态的染色体有四条,所以是四个染色体组。在
细胞内,同音字母有几个,就是含有几个染色体组,如D图,同音字 母仅有一个,所以该图只有一个染色体组。由此可知:E、F图含有 四个染色体组;A、B图含有三个染色体组;C、H图含有两个染色 体组;D、G图含有一个染色体组。?

(1)D、G
(4)E、F?

(2)C、H

(3)A、B

单倍体、二倍体、多倍体的比较及应用 1.二倍体、多倍体、单倍体的比较?

(2012· 海南高考)无子西瓜是由二倍体(2n=22)与同源 四倍体杂交后形成的三倍体。回答下列问题。 (1)杂交时选用四倍体植株作母本,用二倍体植株作父本, 取其花粉涂在四倍体植株的 体植株上产生的雌配子含有 上,授粉后套袋。四倍 条染色体,该雌配子与二

倍体植株上产生的雄配子结合,形成含有
合子。

条染色体的

(2)上述杂交获得的种子可发育为三倍体植株。该植株会产 生无子果实,该果实无子的原因是三倍体的细胞不能进行正常 的 分裂。

(3)为了在短期内大量繁殖三倍体植株,理论上可以采
用 的方法。

(1)利用多倍体育种技术培育无子西瓜时,在二倍体

西瓜的幼苗期,用秋水仙素处理得到四倍体植株,以其作母本,用
二倍体植株作父本,两者杂交,把得到的种子种下去会长出三倍体 植株,由于三倍体植物在减数分裂时联会紊乱,无法形成正常配子, 所以在其开花后用二倍体的花粉涂抹其雌蕊或柱头,即可利用花粉 产生的生长素刺激子房发育成果实,由于没有受精,所以果实里没

有种子,即为无子西瓜。四倍体植株由二倍体植株经染色体加倍而
来,体细胞中含有22×2=44条染色体,减数分裂产生的雌配子所含
44 的染色体体数目为体细胞的一半( =22),二倍体植株产生的 2 22 雄配子含 2 =11条染色体,两者结合形成含有33条染色体的受精

卵。

(2)三倍体植物体细胞中的染色体含有三个染色体组,减

数分裂时会发生联会紊乱而无法形成正常的配子。
(3)利用植物组织培养技术可以快速、大量繁殖植物植株。

(1)雌蕊(或柱头) 22 (3)组织培养

33 (2)减数

三种可遗传变异的比较

a.不同生物可遗传变异的来源?
①病毒可遗传变异的来源——基因突变? ②原核生物可遗传变异的来源——基因突变? ③真核生物可遗传变异的来源: 无性生殖——基因突变和染色体变异? 有性生殖——基因突变、基因重组和染色体变异? b.三种可遗传变异的共性是均引起了遗传物质的变化,与仅由 环境条件改变而引起的不可遗传变异有本质区别。?

c.基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质
的改变,均属可遗传的变异,但不一定都能传给后代。

d.基因突变是DNA分子水平上的变化;染色体变异是染
色体结构或数目的变异,属于细胞水平的变化。? e.基因重组的实质是基因和基因的重新组合,自然情况 下在减数分裂过程中才能发生。但在人工操作下也可实现, 如基因工程。?

下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述, 错误的是 ( )?

A.染色体结构变异是染色体的一个片段增加或缺失或替换 等,而基因突变则是DNA分子碱基对的替换、增添和缺失

B.原核生物和真核生物均可发生基因突变,而只有真核生
物能发生染色体变异? C.基因突变一般是微小突变,对生物体影响较小,而染色 体结构变异是较大的变异,对生物体影响较大? D.两者都能改变生物的基因型?

染色体结构变异是染色体片段的变化。基因突变是DNA

分子碱基对的变化,相比之下基因突变是微小变化,但对生物体
的影响不一定小,如突变出致死基因,可能使生物个体死亡,所 以基因突变可以大幅度改变生物性状。?

C

低温诱导植物染色体数目的变化
1.实验原理? 用低温处理植物的分生组织细胞,能够抑制纺锤体的 形成,以致染色体不能拉向两极,细胞也不能分裂成两个 子细胞,于是形成多倍体植物细胞。? 2.流程图??

a.低温诱导多倍体和秋水仙素的作用原理相同,都是抑制细

胞分裂时纺锤体的形成、使细胞的染色体数目加倍。?
b.与秋水仙素相比,低温的优点有:容易创造和控制条件进 行操作、成本低、对人体无害等。

c.剪取根尖最好在上午10点左右,因为此时分裂旺盛,受低
温影响大,实验效果较好。? d.染色时间要严格控制,时间过短和过长都不能分辨染色体。

有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实 验,正确的叙述是 ( )?

A.可能出现三倍体细胞?
B.多倍体细胞形成的比例常达100%? C.多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期? D.多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会?

解答此题需要的知识有:细胞周期、染色体的概念、

染色体变异的特点;“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的
基本知识。大蒜是二倍体生物,低温诱导大蒜根尖细胞染色体加 倍,诱导植株为四倍体,不可能出现三倍体细胞;低温诱导大蒜 根尖细胞染色体加倍,并不是所有细胞染色体数目都加倍,而只 是部分细胞内的染色体数目加倍,因此多倍体细胞形成的比例不 会达到100%;多倍体细胞形成的原理是抑制纺锤体的形成,从而 阻止细胞的分裂,所以细胞周期是不完整的;根尖细胞的分裂是 有丝分裂,而非同源染色体重组发生在减数分裂过程中,因此不

能增加重组机会。?

C

一、人类常见遗传病的类型?

1.单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。?
2.多基因遗传病? (1)概念:受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 (2)特征:①家庭聚集现象;②易受环境影响; ③群体 中发病率高。

3.染色体异常遗传病?

(1)概念:由染色体异常引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型及实例?

①染色体结构变异,例如:猫叫综合征。?
②染色体数目变异,例如:21三体综合征。?

二、遗传病的监测和预防?
1.手段:主要包括遗传咨询 和 产前诊断。? 2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤? (1)了解家庭病史 ;? (2)分析遗传病的传递方式;? (3)推算出后代的再发风险率;?

(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如 终止妊娠、进 行 产前诊断 等。?

(5)产前诊断?
方法:①羊水检查、B超检查;②孕妇血细胞检查; ③绒毛细胞检查、基因诊断。? 优点:①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿; ②优生的重要措施之一。?

三、人类基因组计划?

1.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含
的遗传信息。? 2.结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的 基因约为2万~2.5万个。? 3.意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互

之间的关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

4.人类基因组计划的影响:? (1)正面效应:可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴 呆、高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的基因 诊断和治疗;可以在人出生时进行遗传的风险预测和预防 等。? (2)负面效应:可能引起基因歧视等伦理道德问题。

人类常见遗传病的类型及特点

a.遗传病是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的
结果,有些是先天的,有些是后天因环境诱发而发病的。 b.人类遗传病类型较多,多基因遗传病不符合孟德尔遗传

规律,单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。?
c.在分析有关人类遗传病的题目时,应按照单基因遗传病 的特点去判定。?

d.产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,
如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段, 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(

)?

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病?
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病? ③携带遗传病基因的个体会患遗传病? ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病? A.①② B.③④

C.①②③

D.①②③④?

选D。本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病,是指生 殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)

所引起的疾病,是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病,通常具
有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病,则①一个家族中仅一代 人中出现过的疾病也有可能是遗传病,③携带遗传病基因的个体可 能不患此病。而②一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传 物质改变引起的,如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增 添或缺失所引起,如21三体综合征,21号染色体上多了一条,不携 带致病基因也患遗传病,故④错。

系谱图中遗传病类型的判断与分析
1.首先确定遗传病是否为伴Y遗传病:代代相传,且患 者只有男性,没有女性为伴Y遗传。?

2.其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传
①双亲正常,子女有患者,(即“无中生有”)则该病 一定为隐性遗传(见图1)。? ②双亲患病,子女有正常者,(即“有中生无”)则该 病一定为显性遗传(见图2)。?

3.再次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
(1)已知为隐性遗传时,若出现父亲表现正常,而其女 儿中有患者,或出现母亲是患者,而其儿子表现正常,则一 定是常染色体隐性遗传(见图3);若母亲有病,儿子一定有 病,则最可能为伴X染色体隐性遗传(见图4)。? (2)已知为显性遗传时,若出现父亲是患者,而其女儿 中有正常的,或出现母亲正常,而其儿子中有患者,则一定

是常染色体显性遗传(见图5);若父亲患病,女儿一定有病,
则最可能为伴X染色体显性遗传(见图6)。?

4.系谱图无上述特征,只能从可能性大小推测 ?(1)若该病在代与代之间呈连续遗传,则很可能是显

性遗传。

(2)若该病在代与代之间呈隔代遗传,则很可能是隐性遗传。

医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检

查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基
因为A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子 家族中患有乙种遗传病(显性基因为B,隐性基因为b),她有 一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅; 夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱 图绘制出来(如下图),请回答下列相关问题。?

(1)甲病的致病基因位于 (2)乙病的致病基因位于 (3)丈夫的基因型是

染色体上,是 染色体上,是

性遗传。 性遗传。 ,妻子的基

因型

。?

(4)该夫妇再生一个男孩患病的概率是



再生一个女孩患病的概率是

。?
的卵细

(5)先天性愚型可能是由染色体组成为 胞或 来。

的精子与正常的生殖细胞受精后发育而

(6)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该 采取的措施有:? ① ;② ;?



;④

。?

(1)甲病“无中生有”是隐性遗传病,由于女性患者II?5的
父亲表现正常,因此甲病的基因位于常染色体上。 (2)乙病“无中生有”也是隐性遗传病,由于Ⅲ11?不带有乙病的致 病基因,因此Ⅳ13的致病基因只能来自其母亲Ⅲ12,由此判断乙病为伴 X染色体隐性遗传病。

(3)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因,因此可以判断丈夫的基
因型是AAXBY或AaXBY,妻子的基因型是AAXBXb。 (4)该夫妇所生子女都不患甲病,生男孩患乙病概率为1/2,生女孩患 乙病概率为0。 (5)先天性愚型含47条染色体,可能是由染色体组成为23 + X的卵细

胞或23 + Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。?

(1)常 AAXBXb (4)1/2 0



(2) X



(3)AAXBY或AaXBY (6)①禁止近亲结婚

(5)23+X 23+Y

②遗传咨询 ③提倡“适龄生育”

④产前诊断?

人类遗传病的调查

1.原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了 解发病情况。? (3)某种遗传病的发病率=

×100%?
2.调查流程图?

3.意义 ? 通过调查某种病在人群中的发病率以及对典型的家系做 具体分析,可以分析遗传病的遗传方式,计算人群中的发病 率。 ?

4.遗传病发病率和遗传方式调查的区别?

原发性高血压是一种人类遗传病,为研究其发病率

与遗传方式,正确的方法是 (

)?

①在人群中随机抽样调查并计算发病率;?

②在人群中随机抽样调查研究遗传方式;?
③在患者家系中调查并计算发病率;? ④在患者家系中调查研究遗传方式。? A.①② C.③④ B.②③ D.①④?

发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比,所以只 能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过性状表现

分析遗传致病基因的遗传路线,只能在患者家系中展开调查并进
行分析。?

D

人类基因组计划 1.人类基因组概念:人体DNA所携带的全部遗传信息,

实际需实测量24(22+XY)条染色体上的基因即可。?
2.人类基因组计划的主要内容:绘制人类基因组的四张 图,即遗传图、物理图 、序列图 、转录图。 ? 3.人类基因组研究的意义 ? (1)对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义;?

(2)对进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、

个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义 ;?
(3)推动生物高新技术的发展,产生巨大的经济效益。


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