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人类遗传病的概率计算

时间:2013-05-30


高三复习

人类遗传病的概率计算

一、人类遗传病概率计算题的解题步骤:
1、判断致病基因的显隐性 ―无”中生“有”为隐性 ——双亲无病,却生出有病的后

代,则致病基因为隐性
―有”中生“无”为显性 ——双亲有病,却生出无病的后 代,则致病基因为显性

1、判断致病基因的显隐性
例1:(06年江苏卷第29题)下图为甲、乙、丙、丁4种遗传病的 调查结果,请根据系谱图分析、推测这4种疾病致病基因的显隐性

显性遗传病

显性或隐性遗传病 隐性遗传病

隐性遗传病

题目中的其他提示: 该病具有隔代遗传的特点 ——致病基因为隐性

该病具有代代相传的特点 ——致病基因为显性

一、人类遗传病概率计算题的解题步骤:
2、确定遗传病的遗传方式
伴X染色体显性遗传 (患者:女性>男性) XAX– X Y
A

常染色体 显性遗传 Aa Aa

常染色体 隐性遗传 Bb

XAXa

伴X染色体隐性遗传 (患者:男性>女性) X bY B b X X XBY Bb XbXb

XAX–

X aY

aa

aa

bb

bb

XbY XbY BX– X

病母→ 病男→病女儿
a.患者全部为男性 b.男性患者的男性后代全部 为患者

伴Y染色体遗传

病父→ 病女→病儿
判定原则: ⑴优先考虑伴性遗传 ⑵有时还需要根据是否隔 代遗传以及男女患者的比 例确定最可能的遗传方式

2、确定遗传病的遗传方式
例2:(09年江苏卷第33题)在自然人群中,有一种单基因遗传病 在中老年阶段显现。一个调查小组对某一家族的这种遗传病所作 的调查结果如图所示。请回答下列问题:

Y染色体遗传和X染色体隐性遗传 ⑴该遗传病不可能的遗传方式是____________________________。 ⑵该病最可能是____________遗传病。 X染色体显性 常染色体显性遗传 ⑶若Ⅳ-3表现正常,那么该遗传病最可能是________________。

一、人类遗传病概率计算题的解题步骤:
1、判断致病基因的显隐性
做对遗传概率计算的前提 2、确定遗传病的遗传方式 3、写出相关个体的基因型 注意用题目中所给的字母来表示 4、根据基因型,计算遗传概率 这是最关键的一步,也最容易出错

二、常见的人类遗传病概率计算题类型
(一)一种单基因遗传病单独遗传的题目
练习1:一对表现型正常的夫妇,生了一个患白化病的女儿和一 个正常的儿子,请回答下列问题:(相关基因用A、a表示) ⑴这对夫妇及患病女儿的基因型分别为夫:_____,妇:_____; Aa Aa aa 女儿:_____。 3/8 ⑵这对夫妇再生一个正常女儿的概率是_____。 ⑶儿子的基因型为_________,他是杂合子的概率是_____。若他 2/3 AA或Aa 1/3 与另一患白化病的女性婚配,则所生后代患病的概率是_____。
白化病 (常隐) Aa Aa 儿子 (夫)Aa × Aa(妇) ↓ 1AA 2Aa 1aa 正常 正常 患者 (儿)Aa × aa(媳) (2/3)↓ 1Aa 1aa 正常 患者 正常女儿=生的是女儿×女儿正常 =1/2×3/4 =3/8 后代患病=1/2×2/3=1/3 提醒:当亲代基因型不确定 时,计算得出的遗传概率还需要 乘以亲代相应基因型的概率!

aa

AA/Aa



aa

练习2:一对表现型正常的夫妇,生了一个患红绿色盲的儿子和 一个色觉正常的女儿,请回答下列问题:(相关基因用B、b表示) B B b X Y X X ⑴这对夫妇及色盲儿子的基因型分别为夫:_____,妇:_____; b XY 儿子:_____。 3/4 ⑵这对夫妇再生一个色觉正常孩子的概率是_____。 B B B b 1/2 X X 或X X ⑶女儿的基因型为_____________,她是杂合子的概率是_____。 7/8 若她与另一正常男性婚配,则所生后代色觉正常的概率是_____。
红绿色盲 (X隐)
XBXb XBY 女儿 X bY X X /X X
B B B b

(妇)XBXb × XBY(夫) 色觉正常孩子=3/4 ↓ XBXB XBXb XBY XbY 正常 正常 正常 患者 (女)XBXb × XBY(婿) 后代色觉正常=1-后代色盲 (1/2) ↓ =1-1/4×1/2 =7/8 XBXB XBXb XBY XbY 正常 正常 正常 患者



X Y

B

提醒:当有多种不确定的遗传情况时,可以反过来 将确定的遗传情况排除掉,较为便捷!

(二)两种或两种以上单基因遗传病同时遗传的题目
例3:(04年江苏卷第24题)人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮 尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血 友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩,表现型正 常的概率是( B ) A.9/16 B.3/4 C.3/16 D.1/4
苯丙酮尿症 血友病 XHXh XHY

分别画出两种遗 传病各自的系谱
写出相关个 体的基因型 分别计算两种遗传 病各自的发病情况 依题意,计 算遗传概率

Bb

Bb

bb Bb × Bb ↓ 1BB 2Bb 1bb 正常 正常 患者

X hY XHXh × XHY ↓ XHXH XHXh XHY XhY 正常 正常 正常 患者

女孩正常 = 女孩不患苯丙酮尿症 × 女孩不患血友病 = 3/4 × 1 = 3/4

练习4:(05年江苏卷第31题,多选)父亲是色觉正常的多指(由 常染色体显性基因控制)患者,母亲的表现型正常,他们却生了一 个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是( B C ) A.该孩子的色盲基因来自祖母 × B.父亲的基因型是杂合子√ C.这对夫妇再生一个男孩,只患红绿色盲的概率是1/4 √ D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3 ×
红绿色盲 (X隐)
XBY X bY

多指
XBY × XBXb ↓ XBXB XBXb XBY XbY 正常 正常 正常 患者 Aa × aa ↓ 1Aa 1aa 患者 正常

XBXb

Aa
aa

aa

该孩子的色盲基因来自母亲,不可能来自祖母 父亲的基因型为AaXBY,是杂合子 男孩只患色盲 = 男孩患色盲 × 男孩不患多指 = 1/2 × 1/2 = 1/4 父亲精子不携带致病基因 = 不携带色盲基因 × 不携带多指基因 = 1/2 提示:当有多对基因同时遗传时,子代的表现型(或基因型)概率等于 亲代各对基因各自在遗传中所产生的表现型(或基因型)概率的乘积!

(三)一种性状受两对或两对以上基因共同控制的题目
例4:假定基因A是视网膜正常发育所必需的,基因B是视神经 正常发育所必需的,这两对基因分别位于两对同源染色体上。现 有基因型均为AaBb的双亲,在他们所生的后代中,视觉正常的概 9/16 率为_____。 视觉正常 = 视网膜正常 × 视神经正常 = 3/4 × 3/4 = 9/16 (A_B_) P:AaBb × AaBb 视网膜 视神经 P:Aa × Aa ↓ 1AA 2Aa 1aa 正常 不正常 P:Bb × Bb ↓ 1BB 2Bb 1bb 正常 不正常

练习6:人的眼色是由两对等位基因(A、a和B、b,二者独立遗 传)共同决定的。在一个个体中,这两对基因处于不同状态时,人 的眼色如下:
个体基因型
四显(AABB) 三显一隐(AABb、AaBB) 二显二隐(AAbb、aaBB、AaBb) 一显三隐(Aabb、aaBb) 四隐(aabb)

表现型(眼色)
黑色 褐色 黄色 深蓝色 浅蓝色

若有一对黄眼夫妇,生了一个浅蓝色眼的女儿和一个黄眼的儿 子,从理论上计算: ⑴该夫妇所生的子女中,基因型共有___种,表现型共有___种。 ⑵该夫妇生出与亲代表现型不同的子女的概率为_____。 ⑶该夫妇所生的子女中,能够稳定遗传的个体的表现型及比例为 ______________________________。 ⑷该夫妇所生的黄眼儿子与另一浅蓝色眼女性婚配,他们生出浅 蓝色眼子女的概率为_____。

⑴该夫妇所生的子女中,基因型共有___种,表现型共有___种。 9 5
该对黄眼夫妇能够生出浅蓝色眼的女儿(aabb),则他们两人的基因型 只可能是AaBb和AaBb。

根据基因自由组合定律

P:AaBb × AaBb

Aa × Aa ↓ AA Aa aa 1/4 2/4 1/4
子女基因型 3种 ×

Bb × Bb ↓ BB Bb bb 1/4 2/4 1/4
3种 = 9种

子女表现型,根据题目所给信息,可知共有5种

5/8 ⑵该夫妇生出与亲代表现型不同的子女的概率为_____。
先求出与亲代表现型(黄眼)相同的概率

黄眼

AAbb = 1/4 × 1/4 = 1/16 aaBB = 1/4 × 1/4 = 1/16 AaBb = 2/4 × 2/4 = 4/16

再求出与亲代表现型不同的概率 = 1 – (1/16 + 1/16 + 4/16) = 10/16

⑶该夫妇所生的子女中,能够稳定遗传的个体的表现型及比例为 黑眼︰黄眼︰浅蓝色眼 = 1︰2︰1 ______________________________。
P:AaBb × AaBb Aa × Aa Bb × Bb ↓ ↓ AA Aa aa BB Bb bb 1/4 2/4 1/4 1/4 2/4 1/4 子女中能够 稳定遗传的 (即纯合子) 黑眼(AABB) = 1/4 × 1/4 = 1/16 (AAbb) = 1/4 × 1/4 = 1/16 2/16 黄眼 (aaBB) = 1/4 × 1/4 = 1/16 浅蓝色眼(aabb) = 1/4 × 1/4 = 1/16

⑷该夫妇所生的黄眼儿子与另一浅蓝色眼女性婚配,他们生出浅 1/6 蓝色眼子女的概率为_____。 AAbb = 1/16 该夫妇所生的黄眼后代的基因型及比例 aaBB = 1/16 AaBb = 4/16 AaBb在黄眼后代中的比例为2/3,即该夫妇所生的黄眼儿子的 基因型为AaBb的概率为2/3。
黄眼儿子 浅蓝色眼女性

(2/3)AaBb

× aabb ↓ AaBb Aabb aaBb aabb 1 ︰ 1 ︰ 1 ︰ 1
黄眼 深蓝色眼 浅蓝色眼

生出浅蓝色眼子女的概率 = 1/4 × 2/3 = 1/6

(四)与基因(型)频率有关的遗传概率计算题
例5:(09年江苏卷第33题)在自然人群中,有一种单基因(用A、 a表示)遗传病的致病基因频率为1/10000,该遗传病在中老年阶 段显现。一个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果 如图所示。请回答下列问题: (1)该遗传病不可能的遗传方式是 Y染色体遗传和X染色体隐性遗传 ____________________________。 X染色体显性 (2)该种病最可能是____________ 遗传病。如果这种推理成立,推测
Aa aa

Ⅳ-5的女儿的基因型及其概率(用分 Aa/aa 数表示)为______________________________________________。 1/40000XAXA、10002/40000XAXa、29997/40000XaXa 常染色体显性遗传 (3)若Ⅳ-3表现正常,则该遗传病最可能是________________, 则Ⅳ-5的女儿的基因型为____________。 AA或Aa或aa

练习3:
Ⅳ-5及其丈夫的基因型无法确定, 如何求女儿的基因型及概率呢? Ⅲ-5 Ⅲ-6 A a X X × X aY ↓ A a a a Ⅳ-5 X X X X XAY XaY 1/2XAXa 1/2XaXa ↙ ↘ ↓ A a 1/2Xa 卵细胞 1/4X 1/4X 基因频率:P(XA)=1/4; P(Xa)=3/4 Ⅳ-5

X染色体显性遗传 XAY XaXa XAXa X aY XAXa

X aY

Ⅳ-5的丈夫没有交代,则说明其来自与该家族没有关系的自然人群。所以, Ⅳ-5的丈夫产生的含有X染色体的精子基因频率: P(XA)=1/10000;P(Xa)=1-P(XA)=9999/10000 Ⅳ-5的女儿可能的基因型有: AXA,XAXa,XaXa X P(XAXA) = P(XA)× P(XA) = 1/4 × 1/10000 = 1/40000 概率之 P(XaXa) = P(Xa)× P(Xa) = 3/4 × 9999/10000 = 29997/40000 和为1 P(XAXa) = 1 - P(XAXA) - P(XaXa) = 10002/40000


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